对人类基因全面研究完成后，疾病的基因诊断技术将进入开创性的时代。基因诊断技术，作为一种快速、高效、准确的诊断方法，在人类基因密码被解读后将会迅速成长起来。基因诊断的优势不仅仅是快速、高效、准确，而且具有两个无可比拟的优势：1）超前性，利用基因诊断可以在某些遗传疾病或病毒性疾病在发病前就诊断出来，这使得许多疾病的提前预防成为可能，这种超前性的诊断还可以让医生根据每个人的特点制定治疗方案；2）即时性，在治疗过程中可以利用基因治疗对患者的病情进行快速检验，有助于医生根据实际情况对治疗方案进行及时的修改。目前在美国每年要进行多达400万次的基因临床检验，许多大医院对新生儿做镰刀状细胞贫血、先天性甲状腺病以及苯丙酮尿症的常规检查，以提前发现新生儿是否存在遗传性疾病隐患。

    提到基因诊断技术，不能不提到基因芯片，基因芯片是按特定的排列方式固定有大量基因探针/基因片段的硅片、玻片、塑料片。据悉，我国自行研制的第一片应用型基因芯片已经在广州第一军医大学诞生，这是拥有中国人自己知识产权的基因芯片。只要把病人的一滴血放在芯片检测卡上，与检测器相连的电脑就会将相应的基因变化信息显示出来，对疾病进行准确诊断。另据有关报道，自2000年6月起，国家计划生育委员会采用陕西超群公司生产的基因芯片，对育龄人群和胎儿进行乙肝、丙肝和爱滋病病毒的快速诊断。

    2生物芯片

    生物芯片是八十年代末在生命科学领域迅速崛起的一项高新技术，通过微加工技术和微电子技术在固格体芯片表面构建的微型生物化学分析系统，以实现对细胞、蛋白质、DNA以及其它生物组分的准确、快速、大信息量的检测。以上提到的基因芯片(Genechip，DNAchip,DNAmicroarray)即为生物芯片的一类，常用生物芯片还有蛋白质芯片(Proteinchip)和芯片试验室(Lab-on-a-chip)两种。生物芯片是涉及计算机、微电子、化学等多学科的交叉技术，具有高通量、微型化和自动化等特点，主要应用于基因表达测序、疾病诊断、药物筛选、基因突变及多态性分析等领域。生物芯片的发展一方面依赖于人类基因图谱的破解，另一方面也促进了该计划的实施。