汪建和他的工作伙伴此前在西双版纳进行的一项调查发现,在当地35岁以上的人群中,有40%的人患有高血压,40%的人有高血脂,还有20%的人有高血糖。“这样的结果导致的后果要远远严重于非典和艾滋病这样的传染性疾病,因为这几乎牵涉到每一个家庭。”汪建说,到底是经济急剧发展,人们生活水平迅速提高所致,还是中国人的人种中含有患病的潜在基因?急切需要科学的佐证。
汪建承认,当年在杭州组建华大基因南方测序中心的时候,曾经乐观地估计了基因测序技术的快速发展和对医学、社会、产业带来的拉动。“但现在我们发现,当时的估计可能过于乐观。”这位博士中肯地说,基因组学的发展本身是一个十分艰难而漫长的过程,尽管人们对此充满急切的期待,但仍然需要足够的耐心。
杭州出现的“基因门诊”
经过多年努力,杭州已成为我国基因测序能力最强的城市之一。在杭州“华大基因”的合作和支持下,从去年10月起,浙江大学遗传与基因组医学中心主任祁鸣教授在浙江大学医学院附属第一医院开出了我国第一个“基因门诊”。
每周四,祁鸣都会在医院出诊,对有关患者进行基因检测和基因诊断。和以往遗传门诊主要诊断遗传病不同,“基因门诊”可对和基因有关的大部分疾病进行辅助式诊断。“我们通过了解患者的病史、家族史,抽取病人血样进行DNA序列分析,寻找有关致病基因。”祁鸣说。
祁鸣曾师从中国著名生物学家谈家桢院士、美国人类遗传学学会前主席彼得拜耳斯教授和美国“医学遗传学之父”安诺莫图斯凯院士,并获美国临床分子遗传学行医执照。他说,由于大部分人类基因是否和疾病有关尚是个未知数,目前的基因检测仍然只是初步阶段。“但我相信,随着基因组学的发展,人类终有一天将拥有自己的个人基因图谱,而基因检测也将成为常规的检测手段,被绝大多数医生运用、绝大部分患者知晓。”
近年来,在美、英等国,科学家尝试将基因检测方法应用于医学领域,一些高校设立了基因组医学中心或者分子医学实验室。而作为中国首家基因门诊,“开业”一年来已成功为300多例患者进行了基因检测。
事实上,人类基因组计划启动以来,对于医学和科学专家寻找致病基因和探究致病的机理已开始起到关键性作用。1990年人类基因组计划尚未启动之时,人类仅仅发现了不到100种疾病。2003年这个数据跃升至990种,而在随后的3年半时间里又增加到1292种。祁鸣说,“在2003年掌握的990种疾病中,有639种可以开展临床治疗,而其余的351种则正在致病机理的寻找之中。到了2006年,可开展临床治疗的疾病数量上升到了999种,而正在寻找致病机理的疾病数量则下降到了293种。”
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