科学界又完成了人类基因组精细图和医学遗传图,目前正在启动癌症基因组计划
5年前,当第一次如此近距离的接触基因时,这个城市的公众曾好奇地询问:“基因是什么?”“人类基因组计划又为何物?”5年后,在杭州举行的2006年国际基因组学大会上,他们关心的问题发生了变化。
随着人类基因组计划测序工作的完成,“人类基因组的研究将走向何方?”“人类基因组计划什么时候才能真正造福于人类健康?”成为公众关心的话题。
完成医学遗传图
2001年8月“第十次人类基因组测序国际战略会议”在杭州召开时,恰逢《人类基因组序列的初步测定及分析》在著名科学杂志《自然》上发表,人类基因组计划“中国卷”通过国家验收。作为国际人类基因组计划的战略协调会议,会议着重讨论了人类基因组“完成图”的绘制、“人类基因组计划”最后阶段的协调、以及人类基因组计划的发展方向等重要战略问题。
中科院北京基因组研究所暨华大基因研究中心执行主任汪建说,过去的5年,科学家们的主要工作在于,做好这个被誉为“生命登月”计划的“人类基因组的精细图”。
他说,2001年发表的框架图作为草图,完成了人类基因组90%的工作量。“事实上,精细图是我们最近5年来最主要的工作。”2004年,人类基因组计划发表了人类基因组的精细图整体分析,但汪建说,“每一个染色体一个一个基因的全部破解,即便到今天也没有完成。”而且现在人类基因组计划所做的,不过是一个具体的白种人的基因组图,并不能代表黄种人、黑种人等其他种族的基因组状况。
另外,去年10月前,人类基因组计划还完成了一个医学遗传图。这个遗传图试着在全球选择了380多个白种人、黄种人、蒙古人种和黑种人,比较这些不同的种群在人类进化过程中存在哪些结构上的不同。科学家们希望通过比较,了解人种结构的不同能否对指导不同人种的生活方式和临床用药有所启发。
医学基因组学是目前人类基因组计划研究的两个最主要的方向之一,同时也是个体化医疗的基础。汪建说,这项研究主要通过基因研究,探究个体对糖尿病、肿瘤等疾病是否敏感以及个体患上某种疾病的几率。人与人之间存在很大的个体差异,“因此,就目前我们的研究进展看,还不能回答有多少因素是在出生前就被父母亲的遗传锁定的。”