2 人类基因组计划的研究进展
人类基因组计划最早在1985年由诺贝尔奖获得者，美国的杜尔贝克提出。1986年3月7日，杜尔贝克在《科学》杂志上发表了一篇题为“癌症研究的转折点——测定人类基因组序列”的文章，指出癌症和其它疾病的发生都与基因有关，并提出测定人类整个基因组序列的途径和重要意义。1988年美国能源部和国家卫生研究院率先在美国开展人类基因组计划，并经国会批准由政府给予资助。此后，成立了一个国际间的合作机构——人类基因组织(Human Genome Organization)，由多个国家筹集资金和科研力量，积极参加这一国际性研究计划。1990年10月，国际人类基因组计划正式启动，预计用15年时间，投资30亿美元，完成30亿对碱基的测序，并对所有基因(当时预计为8万～10万个)进行绘图和排序。全球性人类基因组计划有美国、英国、日本、法国、德国和中国六个国家负责，其中美国承担了全部任务的54%，英国33%，日本7%，法国2.8%，德国2.2%，中国于1999年9月获准加入人类基因组计划并承担了1%的测序任务。
1998年，生产DNA测序仪的最大厂家Perkin-Elmer(简称PE)公司与文特尔领导的基因研究所合作成立了塞莱拉遗传信息公司，并宣布他们将利用最新技术在3年内完成人类基因组的测序工作，这使得该计划处于一种公私竞争的状态，从而加快了人类基因组的研究步伐。1999年12月1日，国际人类基因组计划联合小组宣布，已经完整破译出人体第22对染色体的遗传密码，通过对该染色体上3.35×10７个碱基对的测序，发现了679个基因，这些基因与人的先天性心脏病、免疫功能低下、精神分裂症、智力低下以及许多恶性肿瘤(如白血病等)有关。通过对第22号染色体上基因统计分析，科学家开始对原来估计的10万个基因的数目产生了怀疑。2000年5月8日，德国和日本的科学家宣布已基本绘制出人类最小的染色体——第21号染色体的基因图谱，发现白血病、唐氏综合症(先天性痴呆)、肌肉萎缩性侧索硬化症、阿尔茨海默氏症(早老性痴呆)、躁狂性抑郁症以及部分癌症都与第21号染色体有关，并确定第21号染色体所含基因数为225个。2000年6月26日，美国国家人类基因组研究所所长弗朗西斯·柯林斯和塞莱拉公司的董事长兼首席科学家克莱格·文特尔联合宣布人类基因组工作草图绘制成功。工作草图(即工作框架图)中的序列信息每天都得到更新，24小时上网公布，供全球公众直接免费享用，这表明人类基因组的研究结果是全人类的共同财富，不再为少数人或公司所垄断。
自宣布成功绘制人类基因组草图和公布人类基因组测序草图至今，对人类基因的研究又取得了一系列重大的发现：
2.1 人类基因总数在3万个到3.5万个之间，低于原来估计数目的一半。这说明人类在使用基因上比其它物种更为高效。
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