以破解人类遗传和生老病死之谜，解决人类健康问题为目的的人类基因组计划，对人类自身的生存和发展具有重要的意义。该计划和“曼哈顿”原子弹计划，“阿波罗”登月计划一起被誉为自然科学史上的“三大计划”，这是人类继洞开微观世界和宏观世界之后，首次对自身进行的诠释。2001年2月15日、16日，《自然》与《科学》杂志相继发表了由人类基因组计划六国科学家和美国塞莱拉公司的研究人员用不同方法得到的人类基因组DNA的测序结果，公布了基因的数目、分布特点等人类基因的面貌，这标志着人类在基因组研究方面迈进了一大步。本文就人类基因组计划及其研究进展和意义作简要介绍。
1 人类基因组计划
人类基因组计划(Human Genome Project,HGP)旨在通过测定人类基因组DNA约3×109对核苷酸的序列，探寻所有人类基因并确定它们在染色体上的位置，明确所有基因的结构和功能，解读人类的全部遗传信息，使得人类第一次在分子水平上全面认识自我。
人类基因组DNA序列分布于22条常染色体和2条性染色体上，目前人们已掌握其信息储存与表达规律的基因，只占其中的一小部分。对人类基因组的研究，并不是为了单纯地积累数据，而是为了揭示大量数据中所蕴藏的内在规律，从而更好地认识和保护生命体。由于载有基因的染色体不能直接用来测序，人类基因组计划的战略构想是将人类的整个基因组一步步由粗到细地进行有序的划分，最后得到可用于测序的重叠度最小的连续克隆系，将基因组分解成为较易操作的小的结构区域的过程称为作图，根据所用标志和手段不同，可分为遗传连锁图、物理图和转录图(也称基因图)。分解得到的大片段DNA一般采用下列步骤进行测序：(1)将待测大片段DNA的克隆体随机切成小片段(约1500bp)；(2)将小片段克隆入测序载体；(3)对每kb的DNA进行10个～30个亚克隆的高覆盖率测序；(4)将相互重叠的读出序列组装成连续的多序列的重叠线；(5)从质量最高的读出序列中取得最后的确认序列。
人类基因组计划把“作图”定为测序的前提，目的是保证人类整个基因组的完整性，然而作图速度会限制基因组DNA的测序速度。为此，美国科学家文特尔博士提出对人类基因组同时进行测序的大胆设想，即将人类基因组DNA用机械的方法随机打断后装入适当的载体，然后对插入的DNA片段两端各500bp进行测序，并进一步作图，这与前述战略构想正好相反。文特尔把这种战略称为“全基因组随机测序”或“全基因组鸟枪战略”，这一方法的成功使用大大加快了DNA测序及相关研究的进程。要想在短时间内完成如此大规模的DNA测序工作，DNA凝胶电泳自动测序仪已不能胜任。文特尔博士和著名的PE公司合作开发的毛细管电泳测序仪成了实施这一计划的主要工具，它的效率比目前最先进的凝胶电泳测序仪还要高得多。方法和仪器的改进，使人类基因组计划的完成比预期时间一再提前。
